همه چیز راجع به هانتینگتون

بیماری هانتینگتون Huntington’s disease یک بیماری ژنتیکی عصبی است که باعث مرگ سلول های مغز می شود. افراد مبتلا به این  بیماری علائم فیزیکی مانند حرکات غیرارادی، علائم عاطفی مانند افسردگی، پرخاشگری، تحریک پذیری، و اختلال شناختی خواهند داشت. در این مقاله شرکت خدمات پرستاری ما در منزل شما را با این بیماری بیشتر آشنا می کند.

 بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری تخریب کننده عصبی است که باعث انحطاط مزمن سیستم عصبی می شود. این بیماری ژنتیکی است. تخمین زده می شود که این وضعیت در حدود 5 مورد از 100000 رخ می دهد. سنی که در آن اولین علائم اغلب ظاهر می شود در محدوده 40 تا 50 سالگی است. با این حال، باید به خاطر داشت که مواردی وجود دارد که در آن این بیماری در کودکان 2 ساله ظاهر شده است.

شروع این بیماری برای اکثر افراد غیر قابل توجه است. این بیماری با سه بیماری مشخص می شود که شامل اختلالات حرکتی، اختلالات روانی و زوال عقل است. متأسفانه، خطر خودکشی در افراد مبتلا به همچین بیماری در مقایسه با خطر در جمعیت عمومی شش برابر افزایش می یابد.

علل بیماری هانتینگتون

به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد . ژن مسئول این بیماری در کروموزوم 4 قرار دارد و برای تولید پروتئینی به نام هانتینگتین کد می کند. ماهیت جهش تغییر تعداد توالی های نوکلئوتیدی تکراری است. این بیماری به صورت ژنتیکی ارثی است، بنابراین احتمال ابتلای فرزندان افراد مبتلا به HD بسیار بیشتر از جمعیت عمومی است. سندرم آن دارای پدیده پیش بینی است، یعنی این بیماری در نسل های بعدی زودتر رخ می دهد. اولین علائم بیماری اغلب نادیده گرفته می شود و ما به دنبال علل آنها در استرس یا خستگی مزمن هستیم، علائم اولیه ممکن است تحریک پذیری، انفجار و نقص حرکتی مجزا باشد.

سه گانه مشخصه علائم مرتبط با بیماری هانتینگتون عبارتند از:

اختلالات حرکتی (اختلال در حرکات ارادی و وجود حرکات غیرارادی، مانند کره یا دیستونی)،

اختلال شناختی (مشکلات در برنامه ریزی، با به خاطر سپردن اطلاعات جدید)،

اختلالات رفتاری (تحریک پذیری، رفتار پرخاشگرانه، سندرم افسردگی).

در موارد معمول، شروع اختلالات حرکتی گسسته است ، بی قراری خفیف یا دست و پا چلفتی حرکتی، و به دنبال آن حرکات سریع و کنترل نشده معمول  و به اصطلاح chorea  است. اختلالات راه رفتن (به اصطلاح chorea gait) که با گذشت زمان ایجاد می شود، اغلب منجر به زمین خوردن می شود. در مرحله نهایی پیشرفت، بیمار بی حرکت می شود.

در شکل اولیه، کوریا ممکن است نامرئی باشد و سفتی عضلانی و آکینزی علائم غالب آن است. شایع ترین اختلالات روانپزشکی اختلالات شخصیت و سندرم افسردگی است. رفتار پرخاشگرانه و ناتوانی عاطفی علائم معمولی هستند، اختلالات شیدایی، اضطراب و عصبی یا روان پریشی کمتر شایع هستند. این نوع بیماران نیاز به بیماری و مراقبت خاص دارند،اگر  نیاز به پرستار بیمار دارید، با موسسه پرستاری ما تماس بگیرید ، تا یک پرستار حرفه ای و کاردان برای شما اعزام نماییم.

 تشخیص بیماری هانتینگتون  

تشخيص بیماری هانتينگتون  بايد با مصاحبه اي آغاز شود كه طي آن پزشك به دنبال اختلالات رواني، شناختي و حركتي خواهد بود. این سوالات برای اعضای خانواده نیز اعمال می شود. درمان قبلی و فعلی مهم است. تشخیص صحیح بر اساس وجود اختلالات حرکتی مشخصه و نتیجه آزمایش ژنتیکی که وجود جهش را تأیید می‌کند (در چندین مکان در لهستان می‌تواند رایگان انجام شود) انجام شود.

در تمایز باید اختلالات ناشی از دارو، عفونی، ایمنی، عروقی، ناشی از سموم و اختلالات متابولیک در نظر گرفته شود. سایر بیماریهای کره ارثی مانند آتاکسی فریدریخ نیز باید در نظر گرفته شود. معاینات تصویربرداری عصبی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، PET) فقط در تشخیص کمک کننده است. تصویربرداری تشدید مغناطیسی که در افراد مبتلا به چنین بیماری انجام می‌شود، آتروفی دمی و آتروفی کورتیکو زیر قشری را با سیستم بطنی ثانویه مغز نشان می‌دهد .

پیشنهاد مطالعه : سلامت مغز در سالمندان و عوامل موثر بر آن

 درمان و‌ مراقبت پرستاری از بیمار هانتینگتون

متاسفانه گزینه های درمانی برای بیماری هانتینگتون بسیار محدود است و در حال حاضر فقط درمان کنترلی داریم. داروهای اعصاب مانند کوتیاپین، اولانزاپین و سولپیراید در درمان کوریا و اختلالات روان پریشی استفاده می شوند. بیماران مبتلا به سفتی عضلانی نیاز به استفاده از داروهای لوودوپا یا آگونیست های دوپامینرژیک دارند. روان درمانی و داروهای ضد افسردگی (اول از همه از گروه SSRI) در درمان اختلالات افسردگی استفاده می شود. در صورت وجود زوال عقل، به عنوان مثال، می توان از ممانتین استفاده کرد.

در مطالعات علمی موجود می‌توان به اطلاعاتی دست یافت که حفظ وزن بدن و تمرینات تعادلی می‌تواند به افزایش طول عمر بیماران کمک کند. برای مراقبت از این بیماران می توانید یک پرستار در منزل استخدام کنید ، تا به بیمار بهتر رسیدگی شود. مرکز خدمات پرستاری آراد در کوتاه ترین زمان برای شما یک پرستار حرفه ای و متخصص اعزام می کند.