آتروفی عضلانی نخاع در کودکان چیست و روشهای درمان آن چگونه است؟

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یا Spinal Muscular Atrophy  یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (عضله اسکلتی) تأثیر می گذارد.

بیشتر سلولهای عصبی کنترل کننده عضلات در نخاع قرار دارند و نام این بیماری هم از همین سلول ها منشا می گیرد. آتروفی عضلانی نخاع یک بیماری عضلانی است زیرا تأثیر اصلی آن روی عضلات است که از این سلولهای عصبی سیگنال دریافت نمی کند.

آتروفی اصطلاح پزشکی به معنای کوچک شدن وتحلیل رفتن است، این همان اتفاقی است که به طور کلی برای ماهیچه ها اتفاق می افتد وقتی که توسط سلول های عصبی تحریک نشوند.

آتروفی عضلانی نخاع شامل از دست دادن سلولهای عصبی به نام نورونهای حرکتی در نخاع است و به عنوان یک بیماری نورون حرکتی طبقه بندی می شود.
در رایج ترین شکل SMA (کروموزوم 5 SMA یا SMA مربوط به SMN) ، تنوع زیادی در سن شروع، علائم و میزان پیشرفت وجود دارد. برای محاسبه این تفاوت ها ، SMA مربوط به کروموزوم 5، که غالباً اتوزومی مغلوب است ، به انواع 1 تا 4 طبقه بندی می شود.

سن شروع علائم SMA تقریباً با میزان تأثیر عملکرد حرکتی ارتباط دارد: هر چه سن شروع زودتر باشد، تأثیر آن بر عملکرد حرکتی بیشتر خواهد بود. کودکانی که علائم را در بدو تولد یا در دوران نوزادی نشان می دهند، کمترین سطح عملکرد را دارند (نوع 1).

آتروفی عضلانی نخاع که بعداً شروع می شود و روند کمتری دارد (نوع 2 و 3 ، و در نوجوانان یا بزرگسالان ، نوع 4) به طور کلی با افزایش عملکرد فزاینده عملکرد ارتباط دارد.

چه عواملی باعث ایجاد آتروفی عضلانی نخاع می شود؟

کروموزوم 5 SMA در اثر کمبود پروتئین نورون حرکتی به نام SMN ، برای “بقای نورون حرکتی” ایجاد می شود. این پروتئین همانطور که از نام آن پیداست برای عملکرد طبیعی نورون حرکتی ضروری به نظر می رسد.

SMN نقش محوری در بیان ژن در سلول های عصبی حرکتی دارد. کمبود آن به دلیل نقایص ژنتیکی (جهش) کروموزوم 5 در ژنی به نام SMN1 ایجاد می شود.

شایعترین جهش در ژن SMN1 در بیمارانی که با SMA تشخیص داده شده اند ، حذف یک بخش کامل به نام اگزوژن است. ژنهای همسایه SMN2 می توانند تا حدی ژنهای SMN1 غیرفعال را جبران کنند زیرا 99٪ هویت بین این دو ژن وجود دارد.
سایر اشکال نادر SMA (غیر کروموزوم 5) در اثر جهش در ژن های دیگر به جز SMN1.3 ایجاد می شود.

علائم آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

علائم آتروفی عضلانی نخاع طیف گسترده ای را از علایم خفیف تا شدید را شامل می شود.عضلات نزدیکتر به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال) معمولاً بیشتر از ماهیچه های دورتر از مرکز (عضلات دور) در آتروفی عضلانی نخاع تحت تأثیر قرار می گیرند.

علامت اصلی آتروفی عضلانی نخاع مربوط به کروموزوم 5 (مربوط به SMN) ضعف عضلات ارادی است. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند نزدیکترین عضلات به مرکز بدن ، مانند عضلات شانه ها، باسن، ران ها و قسمت فوقانی کمر است.

به نظر می رسد اندام تحتانی بیش از اندام فوقانی تحت تأثیر قرار گرفته و رفلکس های عمقی تاندون کاهش می یابد . اگر عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلع تحت تأثیر قرار بگیرند، عوارض ویژه ای ایجاد می شود و در نتیجه ناهنجاری در این عملکردها ایجاد می شود. اگر عضلات کمر ضعیف شود، می تواند انحنای ستون فقرات ایجاد شود.

تفاوت زیادی در سن شروع و سطح عملکرد حرکتی حاصل شده در SMA مربوط به کروموزوم 5 وجود دارد. اینها تقریباً با میزان پروتئین SMN عملکردی که در سلولهای عصبی حرکتی وجود دارد ارتباط دارند .

برخی از اشکال آتروفی عضلانی نخاع با کمبود کروموزوم 5 یا SMN ارتباط ندارند. این اشکال از نظر شدت و در عضلات بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. در حالی که اکثر اشکال، مانند فرم مربوط به کروموزوم 5 ، بیشتر روی عضلات پروگزیمال تأثیر می گذارد ، اشکال دیگری وجود دارد که بیشتر بر روی عضلات دیستال (عضلاتی که از مرکز بدن دورتر هستند) حداقل در آغاز، تأثیر می گذارد.

بنابراین به صورت کلی علایم این بیماری شامل موارد زیر می باشد:

ضعف عضلانی و کاهش توده عضلانی.
تحرک محدود
مشکلات تنفسی.
مشکلات خوردن و بلعیدن.
تاخیر در مهارت های حرکتی ناخالص
حرکات خود به خودی زبان.
اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)

پیشرفت آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

در آتروفی عضلانی نخاع مربوط به کروموزوم 5 ، هرچه علائم دیرتر شروع شده و پروتئین SMN بیشتر باشد، احتمالاً روند بیماری خفیف تر است.

در حالی که در گذشته ، نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع به طور معمول بیش از دو سال زنده نمی ماندند ، امروزه اکثر پزشکان آتروفی عضلانی نخاع مربوط به SMN را یک پیوستار می دانند . آتروفی عضلانی نخاع شایعترین علت ژنتیکی مرگ و میر در نوزادان است.

بزرگسالان معمولاً در دهه دوم یا سوم زندگی خود ، معمولاً پس از 35 سالگی ، با SMA نوع 4 تشخیص داده می شوند ، اگرچه برخی از آنها ممکن است از 18 سالگی علائم داشته باشند. این نوع SMA بسیار کمتر از انواع یک تا سه است.

دارو درمانی آتروفی عضلانی نخاع

تحقیقات بر روی استراتژی هایی برای افزایش تولید پروتئین SMN موجود در بدن در اشکال مربوط به کروموزوم 5 متمرکز شده است. رویکردها شامل روشهایی برای کمک به زنده ماندن نورونهای حرکتی در شرایط نامطلوب است.

در 23 دسامبر 2016 ، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) Spinraza (nusinersen)را برای درمان آتروفی عضلانی نخاع تأیید کرد. Spinraza برای درمان نقص اساسی آتروفی عضلانی نخاع طراحی شده است ، به این معنی که به طور بالقوه ممکن است در کند کردن ، متوقف کردن یا شاید معکوس کردن علائم آتروفی عضلانی نخاع موثر باشد.

یکی از تحقیقات در سال‌های قبل از ۲۰۱۶ بود که توانست دارویی را ایجاد کند که معتقد بود می‌تواند تا حدودی موثر واقع شود. با آزمایشات مختلفی که روی آن صورت گرفت نهایتا در سال ۲۰۱۶ سازمان غذا و داروی آمریکا این دارو را جهت درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاع تایید کرد.

در واقع چیزی که تایید شده است، اثر داروی نوسینرسن در کاهش افراد مبتلا به مرگ است. حتی در مورد چنین دارویی تحقیقات نشان داده است که در نوزادانی که نوسینرسن را مصرف می‌کنند عملکرد عضلات نسبت به سایر بیماران بهتر شده است.

در چنین تحقیقاتی که برای بیماری آتروفی عضلانی نخاع صورت می‌گیرد، عمدتا هدفی که پژوهشگران و پزشکان در تلاش برای ایجاد آن هستند، رسیدن به استقلال فرد است. اینکه فرد مبتلا تا اندازه‌ای بتواند حرکات خود را بهتر از گذشته کند که تا حدودی خودش بتواند از پس کارهای خود برآید‌.

یکی از شرکت‌های داروی سوئیسی توانسته است دارویی را تولید کند که توسط سازمان غذا و دارو آمریکا مجوز گرفته است. نکته جالبی که می‌توانیم درباره این دارو بگوییم این است که شاید این دارو را بتوان گران‌ترین دارو شناخت! چرا که به حدی هزینه آن بالا است که بدون کمک بیمه، شاید اغلب خانواده‌ها در هیچ کجای دنیا نتوانند از پس هزینه‌های مربوط به آن برآیند‌.

در واقع این دارو با عنوان ژن درمانی نامیده می‌شود که هر دوز از آن، دو میلیون و صد هزار دلار تمام می‌شود! اگرچه به گفته خود پژوهشگران سوئیسی پرداخت چنین مبلغی به جای اینکه در تمام عمر هزینه‌های زیاد پرداخته شود، بهتر خواهد بود.

کاری که چنین دارویی انجام می‌دهد این است که به جای کپی معیوب در بدن، کپی سالم جایگزین می‌شود. حتی با تزریق مقدار کمی از این دارو می‌توان به جرات بیان کرد که بیماری متوقف خواهد شد.

مهم‌ترین نکته که در مورد داروی سوئیسی گران قیمت می‌توان مطرح کرد این است که اگر قبل از درمان، بیماری آتروفی عضلانی نخاع به فرد آسیب وارد کرده باشد، دارو نمی‌تواند معجزه کرده و تمامی این مسائل را به صفر برساند. شاید دقیقا به همین دلیل باشد که پزشکان توصیه می‌کنند به سرعت بیماری باید در شخص تشخیص داده شده و برای درمان اقدامی انجام شود.

این روش همچنان در حال پیگیری است و به همین دلیل هنوز به میان مردم راه نیافته است.کاری که این دارو در قبال فرد بیمار انجام می‌دهد این است که مولکولی حامل که نام ناقل بر آن نهاده شده است، برای اینکه بتواند ژن سالم مورد نظر که نقش درمان کننده را دارد به سلول هدف وارد کند، مورد استفاده قرار می‌گیرد‌.

باتوجه به ماهیت این بیماری؛ یک پرستار باهوش و خبره طبیعتا میتواند کمک بزرگی به خانواده باشد و تمام وقت خود دا صرف کودک نماید.
پرستار کودک مبتلا به آنروفی عضلانی نخاع بهبود مراقبت های بچه ها باید به طور مداوم بر مدیریت درد کودک تمرکز کند.

همانطور که بیان شد با توجه به عوارض این بیماری کودکان مبتلا ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند. علائم معمولاً در حدود 18 ماهگی یا در اوایل کودکی ظاهر می شوند.

مدیریت درد کودک توسط مراقب، نیازمند توجه مداوم است و نمی­توان هیچ گاه مطمئن بود که دیگر بیمار از نظر درد مشکلی نخواهد داشت.

ارزیابی و مدیریت موثر درد در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع ، بخش مهمی از کیفیت مراقبت ارائه شده توسط پرستار کودک است. اگر پرستار کودک نتواند به طور موثر درد بیمار را کنترل کند، ممکن است اثرات زیان­آور کوتاه مدت یا بلند مدتی برای بیمار داشته باشد.

شرکت مراقبتی مهر پرستار آراد با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه ارزشمند در ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به همشهریان گرامی ارائه خدمت نماید.

کادر متخصص و آموزش دیده این مرکز در قالب پرستار کودک ، پرستار سالمند و پرستار بیمار با اندوختن تجارب ارزشمند در طی سال ها خدمت رسانی همواره آماده حضور در کنار شما عزیزان می باشد.