فنیل کتونوری و روش های کنترل آن در کودکان

فنیل کتونوری (PKU  یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن از آن برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند که بدن برای ایجاد انتقال دهنده های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد.
فنیل کتونوری ناشی از نقص در ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند. هنگامی که این آنزیم از بین می رود، بدن نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این امر باعث تجمع فنیل آلانین در بدن می شود.

نوزادان در ایالات متحده مدت کوتاهی پس از تولد برای فنیل کتونوری غربالگری می شوند. این عارضه در این کشور غیرمعمول است و هر سال از هر 10000 تا 15000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند.
علائم و نشانه های شدید فنیل کتونوری در ایالات متحده نادر است، زیرا غربالگری اولیه اجازه می دهد تا درمان بلافاصله پس از تولد آغاز شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند به تسکین علائم فنیل کتونوری و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند.

علائم فنیل کتونوری

علائم فنیل کتونوری می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین شکل این اختلال به فنیل کتونوری کلاسیک معروف است.
یک نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی عادی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت برای فنیل کتونوری تحت درمان قرار نگیرد، علائم زیر را شروع می کند:

تشنج
لرزش
کاهش رشد
بیش فعالی
بیماری های پوستی مانند اگزما
بوی کپک زده نفس، پوست یا ادرار آنها

اگر فنیل کتونوری در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان به سرعت شروع نشود، این اختلال می تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

آسیب غیر قابل برگشت مغزی و ناتوانی های ذهنی در چند ماه اول زندگی
مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر

شکل خفیف فنیل کتونوری ، نوع هیپر فنیل آلانینمی غیر فنیل کتونوری نامیده می شود. این مشکل زمانی اتفاق می افتد که نوزاد فنیل آلانین بیش از حد در بدن خود داشته باشد.
نوزادان مبتلا به این شکل از اختلال ممکن است فقط علائم خفیف داشته باشند، اما برای جلوگیری از ناتوانی‌های ذهنی باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند.

پس از شروع یک رژیم غذایی خاص و سایر درمان های ضروری، علائم شروع به کاهش می کنند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می کنند، معمولاً هیچ علامتی نشان نمی دهند.

علل فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ژن PAH ایجاد می شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل آلانین است، کمک می کند.

تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است زمانی رخ دهد که فردی غذاهای پر پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت بخورد. هر دو والدین باید یک نسخه معیوب از ژن PAH را برای فرزندشان به ارث می دهند. اگر فقط یکی از والدین یک ژن تغییر یافته را منتقل کند، کودک هیچ علامتی نخواهد داشت، اما حامل ژن خواهد بود.

فنیل کتونوری چگونه تشخیص داده می شود

از دهه 1960، بیمارستان ها به طور معمول نوزادان را از نظر فنیل کتونوری با گرفتن نمونه خون غربالگری می کنند. پزشک از یک سوزن یا لانست برای گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای کودک برای آزمایش فنیل کتونوری و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می کند.

آزمایش غربالگری زمانی انجام می شود که نوزاد یک تا دو روزه است و هنوز در بیمارستان بستری است. اگر نوزاد را در بیمارستان به دنیا نیاورید، باید انجام آزمایش غربالگری را با پزشک برنامه ریزی کنید.

ممکن است برای تایید وجود این بیماری نیاز به آزمایشات اضافی باشد. این آزمایش‌ها وجود جهش ژن PAH را که باعث فنیل کتونوری می‌شود را جستجو می‌کنند. این آزمایشات اغلب در عرض شش هفته پس از تولد انجام می شود.

اگر یک کودک یا بزرگسال علائم فنیل کتونوری مانند تاخیر در رشد را نشان دهد، پزشک آزمایش خون را برای تایید تشخیص تجویز می کند. این آزمایش شامل نمونه برداری از خون و تجزیه و تحلیل آن برای وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین است.

گزینه های درمان

افراد مبتلا به فنیل کتونوری می توانند با رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف دارو علائم خود را تسکین دهند و از بروز عوارض پیشگیری کنند.

رژیم غذایی

راه اصلی برای درمان فنیل کتونوری ، پیروی از یک رژیم غذایی خاص است که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود می کند.
نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است با شیر مادر تغذیه شوند. آنها معمولاً همچنین نیاز به مصرف شیر خشک خاصی به نام لوفنالاک دارند.
وقتی کودک به اندازه کافی بزرگ شد که غذاهای جامد بخورد، باید از خوردن غذاهای پر پروتئین خودداری کند. این غذاها عبارتند از:

تخم مرغ
پنیر
آجیل
شیر
لوبیا
جوجه
گوشت گاو
گوشت خوک
ماهی
برای اطمینان از اینکه کودک هنوز مقدار کافی پروتئین دریافت می کند، کودکان مبتلا به فنیل کتونوری باید شیر خشک فنیل کتونوری را مصرف کنند.

این شیر حاوی تمام آمینو اسیدهای مورد نیاز بدن به جز فنیل آلانین است. همچنین غذاهای کم پروتئین و سازگار با فنیل کتونوری وجود دارد که در فروشگاه های بهداشتی تخصصی یافت می شود.

افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید از این محدودیت های غذایی پیروی کنند و در طول زندگی خود از فرمول فنیل کتونوری برای مدیریت علائم خود استفاده کنند.

توجه به این نکته مهم است که برنامه های غذایی فنیل کتونوری از افراد مختلف متفاوت است. افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید با پزشک یا متخصص تغذیه همکاری کنند تا تعادل مناسبی از مواد مغذی را در رژیم خود داشته باشند و در عین حال مصرف فنیل آلانین را محدود کنند.

بنابراین باید سطح فنیل آلانین خود را با ثبت سوابق مربوط به میزان فنیل آلانین موجود در غذاهایی که در طول روز می خورند، کنترل کنند..

دارو

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اخیراً ساپروپترین را برای درمان فنیل کتونوری تأیید کرده است. ساپروپترین به کاهش سطح فنیل آلانین کمک می کند. این دارو باید همراه با یک برنامه غذایی خاص کنترل فنیل کتونوری استفاده شود. با این حال، برای همه افراد مبتلا به فنیل کتونوری کارآمد نیست. این دارو در کودکان مبتلا به موارد خفیف فنیل کتونوری موثرتر است.

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به فنیل کتونوری اگر از برنامه غذایی فنیل کتونوری در طول سالهای باروری خود پیروی نکنند ، ممکن است در معرض خطر عوارض از جمله سقط جنین باشند، همچنین این احتمال وجود دارد که جنین در معرض سطوح بالایی از فنیل آلانین قرار گیرد.
این وضعیت می تواند منجر به مشکلات مختلفی در کودک شود، از جمله:

ناتوانی های ذهنی
نقص های قلبی
رشد تاخیری
وزن کم هنگام تولد
سر کوچک غیر طبیعی

این علائم فوراً در یک نوزاد تازه متولد شده قابل مشاهده نیستند، اما پزشک آزمایشاتی را برای بررسی علائم هرگونه نگرانی پزشکی که ممکن است برای کودک وجود داشته باشد انجام می دهد.

چشم انداز زندگی برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری

چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری اگر برنامه غذایی فنیل کتونوری را دقیقا رعایت کنند بسیار خوب است. هنگامی که تشخیص و درمان این بیماری به تاخیر بیفتد، ممکن است آسیب مغزی رخ دهد. این امر می تواند منجر به ناتوانی ذهنی در سال اول زندگی کودک شود. فنیل کتونوری درمان نشده همچنین می تواند در نهایت باعث ایجاد موارد زیر شود:

رشد با تاخیر
مشکلات رفتاری و عاطفی
مشکلات عصبی، مانند لرزش و تشنج

مرکز پرستاری پرستار آراد با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه در امر ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد با کادری مجرب و متخصص به صورت شبانه روزی در خدمت همشهریان گرامی باشد.

کادر مجرب این مرکز در قالب پرستار سالمند ، پرستار بیمار و پرستار کودک همواره با در نظر گرفتن آخرین استانداردهای خدمات مراقبتی و پرستاری به ارائه خدمت پرداخته و آسایش و امنیت عزیزان شما را اولویت اصلی خویش قرار داده است.

برای دریافت اطلاعات بیشتر تنها کافی است که با کارشناسان این مرکز تماس حاصل نموده و مشاوره رایگان دریافت نمایید.
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.
لطفا به این مقاله امتیار دهید.